XX. mendeko Euskararen Corpus estatistikoa
Testuingurua
a) TEKNIKA BIOKIMIKOAK, entzimen iharduera likido biologikoetan (odola edo LZRan) edo ehunetan (gibeleko biopsia, heste-biopsia edo fibroblastoen kultiboaren bidez) neurtuz.
Metodo hau da guztietan espezifikoena, baina aldi berean baita konplexuena ere.
b) METODO METABOLIKOA, aitzindarien gehiegikeria edo azken produktuen gabezia neurtzen duena, metodo kualitatiboen bidez (adib. kolorimetria) edo metodo kuantitatiboen bidez (RIA, espektrofotometria, kromatografia, etab.).
e) INMUNOLOGIAn oinarritzen da hirugarren metodo bat, ohizkoak ez diren proteinen egitura-mailako ezberdintasunak antigorputz berezien bidez detektatu edo atzemateko.
d) GENETIKAk egin dituen aurerapausoek posible egiten dute laborategi berezituetan murrizpeneko endonukleasak erabiltzea, berezko mutazioengatik edo gurasoengandik heredatutako mutazioengatik aldarazitako gene-sekuentziak ezagutzeko gai diren entzimak, hain zuzen.
e) Bada, bestalde, beste prozedura-talde nagusi bat: METODO BIOLOGIKOAK, Mikrobiologian oinarritzen direnak.
Hauen funtsa zera da, aztergai dugun metabolitoak bakterio-populazio baten hazkuntza erraztu edo inhibitu egiten duela.
Hauxe da, adibidez, GUTHRIE-REN ERREAKZIOAren kasua: fenilalaninak
Normalki metabolizatzen ez den substantzia hori jan-neurrian murriztea izaten da tratamendu goiztiarraren funtsa, baina jan-neurritik erabat baztertzea ere beharrezkoa izan daiteke.
Defizitarioa den entzima horren ekintza erraztu edo ordeztuko duten entzimak ere eman daitezke.
Etorkizunean genetikak du hitza, eskas den entzima injinerutza genetikoz prestatuz.
Jaioberriaren screening metabolikoa izenaz ezagutzen den prozedura honen bidez, bizitzako lehen egunetan eritasun metaboliko jakin batzuk diagnostikatzen saiatzen gara.
Aztergai diren metabolopatiek zenbait baldintza bete behar dituzte ikuspegi praktikotik, OMEk proposatu duen bezala: a) Nahiko usuak izan behar dute, osasun-arazo larria suposatu eta tratamendu egokia eduki behar dute.
b) Metodo diagnostikoak emaitza positibo faltsu gutxi eta emaitza negatibo faltsu gutxi eduki behar ditu.
c) Diagnostikoa berresteko edo konfirmatzeko balioko duten metodo osagarri fidagarriak egotea.